8-生物学上的应用

8-生物学上的应用

比如在上述举例中，我们的问题是：研究教育程度（接受教育年份，暴露因素X）对未来收入（薪资，结局变量Y）的影响。

其中找到了一个关键的变量（距离学校远近，工具变量Z）。

其实推广到遗传突变上，这个布尔值可以表示野生型和突变型。

比如我们想要利用单样本孟德尔随机来研究酒精和心血管疾病的关系。那么这时候就可以使用上述类似的思路，比如将与酒精代谢高度相关的基因ALDH2作为工具变量，进行探究。

除此之外，GWAS数据库也提供了大量的暴露与结局的数据。

只不过，许多的SNPs与相应表型有唯一关联，可以从中筛选合适的工具变量通常有多个：

library(TwoSampleMR)
bmi_exp_dat <- extract_instruments(outcomes='ieu-a-2')
#> API: public: http://gwas-api.mrcieu.ac.uk/
chd_out_dat <- extract_outcome_data(snps = bmi_exp_dat$SNP, outcomes = 'ieu-a-7')

此外，这些数据也是给定了拟合值的，如果需要进行单样本的MR，直接进行二阶段拟合即可。

当然，真实世界纳入的因素也更加复杂，可以参考文章：Association Between Telomere Length and Risk of Cancer and Non-Neoplastic Diseases: A Mendelian Randomization Study | Cancer Screening, Prevention, Control | JAMA Oncology | JAMA Network